苯丙氨酸:
是筛查苯丙酮尿症(PKU)的重要指标;
促甲状腺素:
是筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)的重要指标;
17α羟孕酮:
是筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的重要指标;
葡萄糖6磷酸脱氢酶:
是筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的重要指标;
26种代谢性疾病筛查
氨基酸代谢类疾病
有机酸代谢类疾病
脂肪酸氧化代谢类疾病
1. 苯丙酮尿症/四氢生物喋呤缺乏症
9.异戊酸血症
18.原发性肉碱吸收障碍
2.枫糖尿症
10.戊二酸血症Ⅰ型
19.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
3.同型胱氨酸尿症
11.3-羟基-3-甲基戊二酸血症
20.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
4.瓜氨酸血症Ⅰ型
12.多种羧化酶缺乏症
21.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
5.瓜氨酸血症Ⅱ型
13.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
22.长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6.酪氨酸血症Ⅰ型
14.β酮硫解酶缺乏症
23.三功能蛋白缺乏症
7.精氨酸血症
15.甲基丙二酸血症
24.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型
8.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
16.丙酸血症
25.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型
17.丙二酸血症
26.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(戊二酸血症II型)
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若项目结论为召回复查,说明您的婴儿在初次筛查中表现异常,请带婴儿至原采血医院重新采血复查相应项目;若项目结论为召回确诊,说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大,请尽快与娄底市妇幼保健所联系。
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